Redazione | L’isola di Arturo al centro del mondo della ricerca scientifica. Domenica infatti, Procida, ospiterà un importante convegno nazionale sul tema “Malattie genetiche rare” promosso dall’Istituto di Genetica e Biofisica “A Buzzati Traverso” del CNR di Napoli, dall’Università degli Studi Federico II e dal Centro di Neurogenetica e Malattie Rare IRCCS Neuromed di Isernia.
Il convegno avrà inizio alle ore 10 e si concluderà alle 13,30 ed è aperto a tutti i cittadini interessati.
Interverrà un nutrito gruppo di ricercatori provenienti dai più importanti centri della ricerca scientifica che operano su questo aspetto della medicina oggi molto dibattuto, e che sempre più costituisce una grande sfida nella lotta alle malattie, in quanto la ricerca scientifica, pur avendo da sempre cercato di guardare questo aspetto, ha dovuto più volte arrendersi per la mancanza di supporti tecnici avanzati.
Il tema sarà trattato da esperti in vari settori della ricerca: dalla diagnostica genetica, agli avanzamenti scientifici, dai modelli sperimentali alla presa in carico del malato, dalla lotta alla Nerofibromatosi alla assistenza psicologica.
Il convegno si avvarrà inoltre di preziose testimonianze di pazienti e di Associazioni che lavorano sul campo.
Le patologie genetiche rare – spiegano gli organizzatori – hanno spesso difficoltà ad attirare l’attenzione della ricerca e delle istituzioni. Per molte di esse non esiste ancora una cura e, per tante, nemmeno una diagnosi. “Come ricercatori, e molto spesso come genitori, non possiamo accettare che questi malati non possano sperare nel loro futuro – sottolinea D’Esposito – La ricerca scientifica di alto livello è l’unica strada che conosciamo per dare risposte ai pazienti. Facendo ricerca innovativa attiriamo l’attenzione dell’industria farmaceutica. D’altro canto comunicare le conoscenze che si stanno accumulando per tali patologie è l’unica strada per riconoscerle in tempo e dare loro, ove possibile, cure appropriate o contribuire al miglioramento della qualità della vita del paziente e della sua famiglia. La conoscenza è imprescindibile anche per una qualsiasi forma di prevenzione”.
La diagnostica precoce, la ricerca di base e la comunicazione nel campo delle patologie genetiche rare – aggiungono gli organizzatori – sono gli assi portanti dell’evento di Procida, che prevede inoltre una rappresentanza delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare e le testimonianze degli stessi. Infine, sarà conferito un premio da parte dell’Associazione Paolo Balestrazzi a un giovane ricercatore che si è distinto nello studio delle malattie rare.
“Si tratta del primo meeting che l’Istituto Neuromed, in collaborazione con il Cnr di Napoli, organizza ‘fuori porta’ – spiega Di Pardo – Un incontro di esperti dove si parlerà di diagnostica genetica, di ricerca preclinica e di comunicazione. Tanti gli sforzi che la ricerca sta facendo nell’ambito delle malattie rare con un’apertura, allo stesso tempo, nel campo della comunicazione tramite un confronto diretto con le associazioni che supportano i pazienti e le famiglie”.
“Il confronto tra gli addetti ai lavori è importante per poter progredire dal punto di vista scientifico – osserva Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed – Il nostro punto di riferimento, insieme al valore aggiunto che danno i nostri ricercatori, è quello di dimostrarsi estremamente umili e disponibili, confrontarsi per cercare sempre di andare a fondo nelle varie problematiche. Questa è la vera ricerca. Poi è chiaro che servono i dati, l’epidemiologia. Se non sappiamo quali sono e quanti sono i pazienti che hanno particolari patologie, e se non identifichiamo le patologie stesse – conclude – è chiaro che diventa difficile poter intervenire dal punto di vista scientifico”.